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1.
Safety and Immunogenicity of a ChAd155-Vectored Respiratory Syncytial Virus Vaccine in Infants 6-7 Months of age: A Phase 1/2 Randomized Trial.
J Infect Dis
; 229(1): 95-107, 2024 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37477875
2.
Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1722-1740, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36987741
3.
Long-term efficacy and safety of vestronidase alfa enzyme replacement therapy in pediatric subjects < 5 years with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab
; 136(1): 28-37, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35331634
4.
Open-label phase 1/2 study of vestronidase alfa for mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100774, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34136357
5.
Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations.
Hum Mutat
; 31(1): E1071-80, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19953639
6.
Rotavirus gastroenteritis among children under five years of age in Valencia, Spain.
Pediatr Infect Dis J
; 25(5): 455-7, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16645514
7.
As little as needed: the extraordinary case of a mild recessive osteopetrosis owing to a novel splicing hypomorphic mutation in the TCIRG1 gene.
J Bone Miner Res
; 29(7): 1646-50, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24535816
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